一家四口的Coffee林芊妤，在生下兒子多年後，早前再添一女。在懷上女兒之前，曾經歷過流產之痛，懷孕期間因無創染色體檢測顯示第13號染色體出現「擲界」情況而深感憂慮。其後經過多次檢查與驗證後終無大礙，如今生出可愛女兒，實在得來不易。其實胎兒染色體異常是否普遍？又是否可以預防？以下為大家簡介香港常見的各種產前檢查類型、收費與對懷孕的風險，供各位新手媽媽參考。
Coffee經歷流產終成功懷孕 胎兒染色體「擲界」憂心忡忡
Coffee林芊妤育有一子，在2021年經歷一次流產後已放棄生育，豈料去年竟意外懷孕，令她又驚又喜。她在社交平台分享驗孕過程，老公淡定摸肚，兒子也一臉錯愕。她坦言本已不再期待，沒想到「當你放棄了，反而會有」是真的。
然而這次懷孕的心情與第一胎截然不同。從初期臀部疼痛到無創染色體檢測顯示第13號染色體出現「擲界」情況，讓她整整一個月情緒低落。醫生解釋，這類異常可能導致兔唇、多指症、智力問題，甚至胎兒無法活過一歲，屬嚴重染色體問題。但報告結果不確定，有可能現時懷的是雙胞胎，其中一胎已過身遺下的染色體、早前流產殘留DNA，亦有可能是胎盤本身異常所致。曾經歷流產傷痛的Coffee，坦言自己故作堅強，內心充滿恐懼。但她仍希望奇蹟出現。
第13號染色體異常 8成嬰兒1個月內夭折
Coffee之所以感到憂慮，是因為確定胎兒13號染色體異常的話，BB即使能夠順利出世，近8成均會在1個月內夭折。第13號染色體異常，即巴陶氏症，會導致嚴重先天缺陷。
第13條染色體異常可能伴隨的生理缺陷
- 心臟缺陷
- 腦部發育異常
- 智能不足
- 生長遲緩
- 小頜畸形
- 耳畸形
- 手指變曲
- 短胸骨畸形
- 心室中隔缺損
染色體篩檢：T21無創產前基因篩檢簡介
Coffee接受的「T21篩檢」是一種無創產前基因檢測（英文簡稱 NIPT Test，又稱Down Syndrome Test），懷孕滿10週後即可進行，只須抽血，以無創及安全的方法，分析胎兒DNA片段，主要檢測第21、18及13號染色體是否出現三體情況，即唐氏症、愛德華氏症和巴陶氏症，同時也可得知胎兒性別。
要注意的是，T21屬於篩檢工具，並非百分百準確，對唐氏症的檢出率約99%，愛德華氏症約96%，巴陶氏症約90%。因只屬篩檢，準確度也非百分百，無法完全確診，若發現高風險的個案，醫生通常會建議進一步接受羊膜穿刺等檢查以確認診斷。
林芊妤最終抽羊水悉除疑慮
Coffee及後進行一項名為Panorama的美國基因檢測後，顯示一切「低風險」，寶寶患有T13的機率「低於萬分之一」，但她不願意帶著賭博及僥倖的心情直到寶寶出世，所以她決定抽羊水檢查。抽羊水快速測試報告亦顯示T13沒有問題，但快速測試只會顯示嚴重問題，而輕微問題則不會顯示。在其後詳細的基因報告及最後報告，亦顯示胎兒的基因是「沒有問題」，醫生檢查後指她肚內羊水充足，BB健康成長，令Coffee終於放下心頭大石，最終她陀穩BB迎來可愛的小女兒。
陳柏宇太太第3胎驗出愛德華氏症忍痛終止懷孕
胎兒染色體異常並非常見，以13號染色體異常為例，唐氏綜合症的發生率約700至800分之一；愛德華氏症的發生率約5,000至7,000分之一；而巴陶氏症的發生率則只有1萬至1萬6千分之一，絕對不算常見。
約5年前，陳柏宇太太符曉薇在女兒Abigail出生後，經歷過兩次流產，才迎來小女兒Audrey。第二次流產是因為產檢時發現胎兒18號染色體異常，患有愛德華氏症，於是忍痛在懷孕13週接受了人工流產。
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準爸媽必讀：產檢實用資訊
了解過染色體異常的嚴重性後，不少準爸媽都會對產前檢查產生疑問。到底香港的產檢有哪幾種？收費如何？T21 又是否非做不可？以下為你一一拆解：
香港產前檢查項目與收費
香港的產前檢查主要分為「公立醫院」及「私家診所」兩條路線，孕婦可以選擇只做公立、只做私家，或者「公私營雙軌並行」。
公立醫院（母嬰健康院/醫院）：
項目： 提供基本例行檢查（量血壓、驗尿、聽胎心音等）、早孕期唐氏綜合症篩查（OSCAR，即俗稱「度頸皮」加抽血）、以及飲糖水測試（妊娠糖尿病篩查）等。
收費： 符合資格的香港居民基本免費。
私家醫院及婦產科診所：
項目： 除了基本檢查外，通常每次產檢都會照超聲波。此外，私家醫生會提供更多自費進階項目，例如 NIPT 無創產前基因檢測（如 T21、NIFTY 等），以及在懷孕約 20 週進行的結構超聲波（詳細檢查胎兒器官發育，公立醫院只會為高齡或高風險孕婦提供）。
收費： 私家產檢每次診金連超聲波約 HK$800 至 HK$1,500 不等；結構超聲波約 HK$2,500 至 HK$4,000；而 NIPT 基因檢測則視乎檢驗的項目數量（如基本版 vs. 全面版），收費約 HK$4,000 至 HK$8,000 不等。
T21無創產前基因篩檢簡介
T21無創產前基因篩檢簡介不是硬性規定，但強烈建議。從準確度與安全性考量，這筆費用是絕對值得的。公立醫院目前免費提供的唐氏篩查是「OSCAR（度頸皮）」，準確率大約只有 80% 至 90%。而 T21 這類 NIPT 無創產前基因檢測屬於自費項目，只需要抽取孕婦的手臂靜脈血，對胎兒是 100% 安全，在孕婦懷孕滿 10 週即可進行。
事實上，T21無創產前基因篩檢對唐氏綜合症的檢出率高達 99% 以上，比傳統公立醫院的「度頸皮」準確得多。T21 基因檢測讓父母能及早了解胎兒健康狀況，放下心頭大石；若不幸發現異常，也有更充足的時間尋求醫療意見及作心理準備。
抽羊水 (羊膜刺穿) 檢查簡介
在香港私家醫療機構進行抽羊水檢查（羊膜穿刺），收費通常介乎 HK8,000至HK18,000 不等，具體取決於診所分級及是否加做「基因晶片」（CMA）以檢測微缺失。風險方面，雖然屬侵入性，但在超聲波全程監控下已非常安全，流產機率約為 0.1% 至 0.5%。少數孕婦術後會有短暫陰道滲液或下腹抽痛，但作為確診染色體異常的準確度接近 100%，能提供最權威的診斷結果。
