Coffee林芊妤懷第二胎 染色體指數「擲界」引憂慮 染色體異常對胎兒有何影響？可否預防？

35歲的Coffee林芊妤自兒子出生後一直希望再生一個孩子，卻在2021年經歷流產打擊，如今兒子已6歲，她原本放棄生育念頭，卻意外懷孕，感到驚喜之餘，卻因無創染色體檢測顯示第13號染色體出現「擲界」情況而深感憂慮。其實胎兒染色體異常是否普遍？又是否可以預防？以下將簡介染色體異常的成因、機率，以及對胎兒成長可能帶來的影響，幫助了解此類高風險篩檢結果的意義與後續應對方向。

Coffee經歷流產終成功懷孕 胎兒染色體「擲界」憂心忡忡

35歲的Coffee林芊妤與丈夫育有6歲兒子彥彥，原本在2021年經歷一次流產後已放棄生育，豈料三個月前竟意外懷孕，令她又驚又喜。她在社交平台分享驗孕過程，老公淡定摸肚，兒子也一臉錯愕。她坦言本已不再期待，沒想到「當你放棄了，反而會有」是真的。

然而這次懷孕的心情與第一胎截然不同。從初期臀部疼痛到無創染色體檢測顯示第13號染色體出現「擲界」情況，讓她整整一個月情緒低落。醫生解釋，這類異常可能導致兔唇、多指症、智力問題，甚至胎兒無法活過一歲，屬嚴重染色體問題。但報告結果不確定，有可能現時懷的是雙胞胎，其中一胎已過身遺下的染色體、早前流產殘留DNA，亦有可能是胎盤本身異常所致。曾經歷流產傷痛的Coffee，坦言自己故作堅強，內心充滿恐懼。但她仍希望奇蹟出現。

第13號染色體異常 8成嬰兒1個月內夭折

Coffee之所以感到憂慮，是因為確定胎兒13號染色體異常的話，BB即使能夠順利出世，近8成均會在1個月內夭折。第13號染色體異常，即巴陶氏症，會導致嚴重先天缺陷。

第13條染色體異常可能伴隨的生理缺陷

• 心臟缺陷
• 腦部發育異常
• 智能不足
• 生長遲緩
• 小頜畸形
• 耳畸形
• 手指變曲
• 短胸骨畸形
• 心室中隔缺損

染色體篩檢：T21無創產前基因篩檢簡介

Coffee接受的「T21篩檢」是一種無創產前基因檢測（英文簡稱 NIPT Test，又稱Down Syndrome Test），懷孕滿10週後即可進行，只須抽血，以無創及安全的方法，分析胎兒DNA片段，主要檢測第21、18及13號染色體是否出現三體情況，即唐氏症、愛德華氏症和巴陶氏症，同時也可得知胎兒性別。

要注意的是，T21屬於篩檢工具，並非百分百準確，對唐氏症的檢出率約99%，愛德華氏症約96%，巴陶氏症約90%。因只屬篩檢，準確度也非百分百，無法完全確診，若發現高風險的個案，醫生通常會建議進一步接受羊膜穿刺等檢查以確認診斷。Coffee現在正是等待進一步檢測結果的階段，由於等待驗測結果需時，每一刻都是折磨難耐。

陳柏宇太太第3胎驗出愛德華氏症忍痛終止懷孕

胎兒染色體異常並非常見，以13號染色體異常為例，唐氏綜合症的發生率約700至800分之一；愛德華氏症的發生率約5,000至7,000分之一；而巴陶氏症的發生率則只有1萬至1萬6千分之一，絕對不算常見。

約4年前，陳柏宇太太符曉薇在女兒Abigail出生後，經歷過兩次流產，才迎來小女兒Audrey。第二次流產是因為產檢時發現胎兒13號染色體異常，患有愛德華氏症，於是忍痛在懷孕13週接受了人工流產。

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現時Coffee第二胎的進一步檢查結果未明，但她不願輕言放棄這個小小的生命，期盼奇蹟出現。在此也祝福Coffee能收到好消息，平安順利迎接這個小生命的到來。