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現代職業婦女趨向遲婚、遲育,但35 歲以上的孕婦,懷上唐氏綜合症胎兒的機會率較年輕孕婦為高。

 

如何知道是唐氏綜合症呢?人都有23 對染色體,最後一對的染色體決定胎兒的性別。而唐氏綜合症胎兒,則在第21號染色體中多了一條額外的染色體,以致智力發展產生障礙,並有可能患有心、腦和其他器官的明顯結構異常。

如果孕婦到了預產期時,年齡是35 歲或以上,可以進行「絨毛膜組織檢查」(俗稱抽絨毛)或「羊膜腔穿刺術」(俗稱抽胎水)產前檢查。上述兩項檢查,是將一枝細針放入子宮腔內,取得妊娠細胞進行檢驗。「絨毛膜組織檢查」,通常在懷孕10 至12 周時進行,但孕婦會有1%的流產機會;而「羊膜腔穿刺術」,則在懷孕15至20周時進行,孕婦有0.5% 的流產機會,較「抽絨毛」低。

 

如果孕婦的年齡小於35 歲,可考慮較安全的替代方法,如超聲波或血清學篩查。在懷孕10 至14 周時,孕婦可先進行「頸皮厚度試驗」,透過超聲波測量胎兒的頸部皮膚厚度(因為唐氏綜合症的胎兒頸皮會厚一些)。然後,在16 周時再進行抽血檢測,檢驗甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(hCG)水平。

 

這項綜合試驗,能檢測出大約86%的唐氏綜合症胎兒,但流產的機會率是0,安全得多。